Q1. 家庭背景是？（單選題）

Q2. 工作年限（單選題）

Q3. 您家庭可支配的月收入？（單選題）

Q4. 您的姓名：（填空題）

Q5. β珠蛋白位于幾號染色體上（）（單選題）

• A．6號染色體

• B．11號染色體

• C．1 號染色體

• D．9號染色體

Q6. 屬于受體病的分子病為（）（單選題）

• A．鐮狀細胞貧血

• B．糖尿病

• C．血友病

• D．家族性高膽固醇癥

Q7. 引起鐮狀細胞貧血的珠蛋白基因突變的方式是（）（單選題）

• A．移碼突變

• B．錯義突變

• C．無義突變

• D．同義突變

Q8. 白發(fā)病的發(fā)病機制是缺乏（）（單選題）

• A．苯丙氨酸羥化酶

• B．酪氨酸酶

• C．溶酶體酶

• D．尿黑酸氧化酶

Q9. 白化病屬于（）（單選題）

• A．常染色體隱性遺傳病

• B．常染色體顯性遺傳

• C．性染色體隱性遺傳病

• D．性染色體顯性遺傳病

Q10. 苯丙酮尿癥屬于（）（單選題）

• A．常染色體隱性遺傳病

• B．常染色體顯性遺傳

• C．性染色體隱性遺傳病

• D．性染色體顯性遺傳病

Q11. 下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（）（單選題）

• A．白化病

• B．抑郁癥

• C．唇裂

• D．軟骨發(fā)育不全

Q12. 以下哪項不是精神分裂癥臨床特征（）（單選題）

• A．聯(lián)想散漫

• B．意向倒錯

• C．意識或智力障礙

• D．缺乏自知力

Q13. 甲夫婦生育了一個唇裂患兒，乙夫婦生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自在生育患兒的風(fēng)險是（）（單選題）

• A．甲小于乙

• B．均為1/8

• C．均為1/4

• D．均為1/2

Q14. 點突變?nèi)舭l(fā)生于線粒體DNA、轉(zhuǎn)運RNA基因上，可導(dǎo)致（）（單選題）

• A．呼吸鏈中多種酶缺陷

• B．電子傳遞鏈中某種酶缺陷

• C．線粒體蛋白輸入缺陷

• D．底物轉(zhuǎn)運蛋白缺陷

Q15. 狹義的線粒體病是（）（單選題）

• A．線粒體功能異常所致的疾病

• B．線粒體DNA突變所知的疾病

• C．線粒體結(jié)構(gòu)異常所致的疾病

• D．線粒體數(shù)量異常所致的疾病

Q16. 最常見的染色體畸變綜合征是（）（單選題）

• A．克氏綜合征

• B．唐氏綜合征

• C．特納綜合征

• D．貓叫綜合征

Q17. 人的身高、膚色、體重和皮紋的性狀屬于數(shù)量性狀（單選題）

• 對

• 錯

Q18. 染色體的類型主要根據(jù)什么劃分（）（單選題）

• A．隨體的有無

• B．端粒的位置

• C．染色體的長短

• D．著絲粒的位置

Q19. 若患者體內(nèi)既有男性性腺，又含有女性性腺，則為（）（單選題）

• A．男性

• B．真兩性畸形

• C女性

• D．性腺發(fā)育不全

Q20. 目前診斷畸胎最常用的方法是（）（單選題）

• A．羊膜囊穿刺

• B．絨毛膜檢查

• C．胎兒鏡檢查

• D．臍帶穿刺術(shù)

Q21. 孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致（）（單選題）

• A．先天性心臟病

• B．唇腭裂

• C．神經(jīng)管畸形

• D．牙釉缺損

Q22. 腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在（）（單選題）

• A．體細胞

• B．卵子

• C．原癌細胞

• D．癌細胞

Q23. 攜帶者檢出的最佳方法是（）（單選題）

• A．基因檢查

• B．生化檢查

• C．體征檢查

• D．影像檢查

Q24. 核酸雜交的基本原理是（）（單選題）

• A．變性與復(fù)性

• B．轉(zhuǎn)錄

• C．翻譯

• D．核糖核酸剪切

Q25. 在同一環(huán)境中，一種基因型的個體與其他基因型個體相比的生育率，即一個個體能很好地在其周圍環(huán)境中生存并能將基因傳給后代的相對能力稱為（）（單選題）

• A．遺傳病

• B．適合度

• C．生殖

• D．傳代

Q26. 下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診 （）（單選題）

• A．苯丙酮尿癥

• B．白化病

• C．血友病

• D．克氏綜合征

Q27. 在我國，通過供精、供卵進行輔助生殖而獲得的后代，不具有的權(quán)利和義務(wù)是（）（單選題）

• A．繼承權(quán)

• B．受教育權(quán)

• C．贍養(yǎng)進行輔助生殖父母的義務(wù)

• D．知悉遺傳學(xué)父母姓名的權(quán)利

Q28. 婚后1年初孕率（）（單選題）

• A．87.7%

• B．94.6%

• C．97.7%

• D．77.7%

Q29. 不孕癥是指男女雙方性生活正常，未采取任何避孕措施，同居多少年未孕?（）（單選題）

• A．1年

• B．2年

• C．3年

• D．4年

Q30. 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)與黃體功能不全有關(guān)，黃體功能不全的臨床特點不包括哪項（）（單選題）

• A．月經(jīng)周期縮短

• B．基礎(chǔ)體溫高溫相<11天

• C．基礎(chǔ)體溫呈單相

• D．子宮內(nèi)膜發(fā)育遲緩

Q31. 引起女相不孕的最重要、最常見的原因是（）（單選題）

• A．外陰陰道炎

• B．子宮頸炎

• C．子宮內(nèi)膜炎

• D．輸卵管炎

Q32. 卵巢早衰是指多大年齡前卵巢內(nèi)卵細胞耗竭或被破壞而引起（）（單選題）

• A．35歲

• B．40歲

• C．45歲

• D．50歲

Q33. 胎兒酒精綜合癥的主要表現(xiàn)是（）（多選題）

• A．發(fā)育遲緩

• B．小頭

• C．小眼

• D．心臟缺陷

• E．關(guān)節(jié)、手足發(fā)育異常

Q34. 苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)有（）（多選題）

• A．智力發(fā)育落后

• B．膚色和發(fā)色淺淡

• C．四肢肌張力高

• D．白內(nèi)障

• E．汗液和尿液中散發(fā)出霉臭或鼠臭

Q35. 產(chǎn)前診斷的方法包括（）（多選題）

• A．羊膜穿刺

• B．絨毛取樣

• C．臍帶穿刺術(shù)

• D．胎兒鏡檢查

• E．無創(chuàng)性診斷

Q36. 對于遺傳病的治療,以下屬于藥物和飲食治療原則的是（）（多選題）

• A．少食多餐

• B．禁其所忌

• C．去其所余

• D．補其所缺

• E．葷素搭配

Q37. 攜帶者一般包括（）（多選題）

• A．帶有隱性致病基因的雜合子個體

• B．帶有平衡易位(或倒位)染色體的個體

• C．帶有顯性致病基因而暫時表現(xiàn)正常的頓挫型

• D．所有表現(xiàn)正常的個體

• E．帶有顯性致病基因而暫時表現(xiàn)正常的遲發(fā)外顯者

Q38. 以下存在表觀遺傳學(xué)調(diào)控的是（）（多選題）

• A．X染色體失活

• B．基因組印記

• C．延遲顯性

• D．遺傳早現(xiàn)

• E．遺傳異質(zhì)性

Q39. 下列哪些是表觀遺傳現(xiàn)象的特點（）（多選題）

• A．可逆性

• B．基因序列不變

• C．可遺傳

• D．基因序列改變

• E．基因表達改變

Q40. 下列有關(guān)多基因遺傳的說法正確的有（）（多選題）

• A.受環(huán)境和遺傳因素共同作用

• B.單個基因?qū)Ρ硇偷淖饔檬俏⑿У?/p>

• C.在群體中多基因遺傳數(shù)量性狀的分布表現(xiàn)為正態(tài)分布特征

• D.遵循孟德爾遺傳規(guī)律

• E.基因?qū)Ρ硇偷淖饔镁哂欣奂有?yīng)

Q41. 下列有關(guān)復(fù)雜性狀疾病正確的說法有（）（多選題）

• A.與復(fù)雜性狀疾病發(fā)生相關(guān)的基因常被稱為易感基因

• B.復(fù)雜性狀疾病的發(fā)病率要比單基因病高

• C.可通過調(diào)節(jié)環(huán)境因素來預(yù)防復(fù)雜性狀疾病的發(fā)生

• D.調(diào)節(jié)環(huán)境因素?zé)o助于預(yù)防復(fù)雜性狀疾病的發(fā)生

• E.復(fù)雜性狀疾病的發(fā)生取決于閾值的大小和易患性平均值的大小

Q42. 能夠?qū)е逻z傳病發(fā)生的結(jié)構(gòu)基因突變的類型通常包括（）（多選題）

• A.同義突變

• B.錯義突變

• C.無義突變

• D.移碼突變

• E.缺失與重排

Q43. 下列屬于胚胎植入前遺傳學(xué)檢測倫理原則的是（）（多選題）

• A．有利于患者

• B．知情同意

• C．保護后代

• D．社會公益

Q44. 為控制“新型冠狀病毒感染的肺炎”疫情的傳播、蔓延，醫(yī)務(wù)人員做到（） *（單選題）

• A、早發(fā)現(xiàn)、早報告、早診斷、早治療

• B、早發(fā)現(xiàn)、早報告、早診斷、早轉(zhuǎn)院、早治療

• C、早發(fā)現(xiàn)、早報告、早隔離、早治療

• D、早發(fā)現(xiàn)、早報告、早診斷、早隔離、早治療

Q45. 遺傳咨詢主要類型包括（）（多選題）

• A．發(fā)育障礙的遺傳咨詢

• B.染色體平衡易位、羅氏易位與倒位的遺傳咨詢

• C.齡、反復(fù)植入失敗與反復(fù)自然流產(chǎn)的遺傳咨詢

• D．各種特定單基因缺陷的遺傳咨詢

Q46. 染色體結(jié)構(gòu)重組植入前胚胎遺傳學(xué)檢測的適應(yīng)癥（）（多選題）

• A．相互易位

• B．羅氏易位

• C．9號染色體倒位

• D．致病性微缺失或微重復(fù)（1Mb以上）

Q47. 單基因病植入前胚胎遺傳學(xué)檢測適應(yīng)癥（）（多選題）

• A．單基因病

• B．線粒體病

• C．HLA分型

• D．具有較高致病概率的遺傳易感性嚴(yán)重疾病

Q48. 染色體非整倍性植入前胚胎遺傳學(xué)檢測適應(yīng)癥（）（多選題）

• A．女方高齡:女方年齡38歲及以上的不孕患者

• B．內(nèi)分泌因素導(dǎo)致的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

• C．解剖因素導(dǎo)致的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

• D．反復(fù)種植失敗:移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數(shù)4~6個或高評分囊胚數(shù)3個及以上均失敗。

Q49. 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因包括（）（多選題）

• A．遺傳因素

• B．解剖因素

• C．內(nèi)分泌因素

• D．免疫因素

Q50. 導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)常見的內(nèi)分泌因素包括（）（多選題）

• A.多囊卵巢綜合征

• B．高泌乳素血癥

• C．糖尿病

• D、甲狀腺功能減退

Q51. 導(dǎo)致不孕的輸卵管因素有（）（多選題）

• A.輸卵管阻塞

• B.慢性輸卵管炎

• C.輸卵管發(fā)育不全

• D.輸卵管傘端閉鎖

• E.輸卵管通而不暢

Q52. 子宮輸卵管造影的禁忌癥（）（多選題）

• A．內(nèi)外生殖器急性或亞急性炎癥

• B．妊娠期

• C．月經(jīng)期

• D．碘過敏者

Q53. 多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是顯性和隱性（單選題）

• 對

• 錯

Q54. 多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小。（單選題）

• 對

• 錯

Q55. 人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到曲線是連續(xù)的一個峰（單選題）

• 對

• 錯

Q56. 癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風(fēng)險還是 0.36%.（單選題）

• 對

• 錯

Q57. 在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是少數(shù)為中間的個體，多數(shù)為極端的個體（單選題）

• 對

• 錯

Q58. 數(shù)量性狀的變異特點是一對性狀存在著一系列中間過渡類型、分布近似于正態(tài)曲線、一對性狀間無質(zhì)的差異、大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型（單選題）

• 對

• 錯

Q59. 精神分裂癥狀、糖尿病、先天性幽門狹窄、唇裂屬于多基因遺傳?。▎芜x題）

• 對

• 錯

Q60. 精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為 0.8%（單選題）

• 對

• 錯

Q61. 生殖醫(yī)學(xué)倫理委員會的組成包括（）（多選題）

• A.倫理學(xué)

• B．心理學(xué)

• C．社會學(xué)

• D．群眾代表

Q62. 染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于重復(fù)（單選題）

• 對

• 錯

Q63. 一對等位基因在雜合子的狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象共顯性遺傳（單選題）

• 對

• 錯

Q64. 遺傳度是遺傳發(fā)病率的高低（單選題）

• 對

• 錯

Q65. 基因頻率是指某一個基因在所有等位基因中所占的比例（單選題）

• 對

• 錯

Q66. 染色體的端粒區(qū)為結(jié)構(gòu)異染色體（單選題）

• 對

• 錯

Q67. 懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時應(yīng)采取羊膜穿刺（單選題）

• 對

• 錯

Q68. 應(yīng)用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫優(yōu)育學(xué)（單選題）

• 對

• 錯

Q69. 將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的DNA直接導(dǎo)入體內(nèi)稱之為直接活體轉(zhuǎn)移（單選題）

• 對

• 錯

Q70. 對一些危害嚴(yán)重、致殘嚴(yán)重的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產(chǎn)前診斷，再次生育時的再發(fā)風(fēng)險率很高，宜采取的對策出生后診斷（單選題）

• 對

• 錯

Q71. 目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括手術(shù)矯正和器官移植（單選題）

• 對

• 錯

Q72. 2022年12月26日，國務(wù)院聯(lián)防聯(lián)控機制發(fā)布聯(lián)防聯(lián)控機制綜發(fā)〔2022〕145號文件關(guān)于印發(fā)《新型冠狀病毒感染“乙類乙管”疫情監(jiān)測方案》，自（）起，對新型冠狀病毒感染實施“乙類乙管” （） *（單選題）

• A. 2022年12月26日

• B. 2022年12月31日

• C.2023年1月1日

• D. 2023年1月8日

Q73. 大部分唐氏綜合征都屬于（）（單選題）

• A．易位型

• B．游離型

• C．微小缺失型

• D．嵌合型

Q74. 施行新冠“乙類乙管”后，”新型冠狀病毒感染的肺炎”的報告時間為（） *（單選題）

• A、1小內(nèi)

• B、2小時內(nèi)

• C、12小時內(nèi)

• D、24小時內(nèi)

Q75. 新型冠狀病毒肺炎危重病例的治療原則（） *（單選題）

• A.防治并發(fā)癥，治療基礎(chǔ)病，預(yù)防繼發(fā)感染，器官功能支持

• B.以特異性治療為主，一般、對癥治療為輔

• C.以治療、隔離為主，治療、護理為輔

• D.以消毒、隔離為主，治療、護理為輔

Q76. 各職能部門定期對系統(tǒng)操作權(quán)限進行( )，發(fā)現(xiàn)授權(quán)錯誤或未及時終止的授權(quán)問題及時糾正。（單選題）

• A 修改

• B 查核

• C 調(diào)整

• D 考核

Q77. 輸血報告單所記錄時間應(yīng)精確到__，且需取血與發(fā)血雙方簽字。（）（單選題）

• A.小時

• B.日

• C.分鐘

• D.秒

Q78. 輸血醫(yī)囑的執(zhí)行時間需要與____時間一致。（）（單選題）

• A.輸血醫(yī)囑開具時間一致

• B.輸血開始時間一致

• C.發(fā)血時間一致

• D.備血醫(yī)囑執(zhí)行時間一致

Q79. 綠色通道搶救完成后小時內(nèi)應(yīng)當(dāng)將搶救記錄記入病歷，記錄時間應(yīng)具體到分鐘，主持搶救的人員應(yīng)當(dāng)審核并簽字。（）（單選題）

• A.4

• B.6

• C.12

• D.24

Q80. 我國現(xiàn)施行的獻血制度為:（）（單選題）

• A.無償獻血

• B.有償獻血

• C.義務(wù)獻血

• D.互助獻血

Q81. 入院記錄應(yīng)當(dāng)于入院后__小時內(nèi)完成。（）（單選題）

• A.24

• B.48

• C.36

• D.72

Q82. 書寫日常病程記錄時，對病情穩(wěn)定的患者，至少___天記錄一次病程記錄。（）（單選題）

• A.1

• B.2

• C.3

• D、5

Q83. 主治醫(yī)師首次查房記錄應(yīng)當(dāng)于患者入院___小時內(nèi)完成。（）（單選題）

• A.24

• B.48

• C.36

• D.72

Q84. 搶救記錄是指患者病情危重，采取搶救措施時作的記錄。（）因搶救急危患者，未能及時書寫病歷的，有關(guān)醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)在搶救結(jié)束后__小時內(nèi)據(jù)實補記，并加以注明。（單選題）

• A、5

• B、6

• c、7

• D、8

Q85. 手術(shù)記錄應(yīng)在術(shù)后__小時內(nèi)完成。（）（單選題）

• A、6

• B、24

• c、48

• D、36

Q86. 死亡病例討論記錄是指在患者死亡_周內(nèi)，由科主任或具有副主任醫(yī)師以上專業(yè)技術(shù)職務(wù)任職資格的醫(yī)師主持，對死亡病例進行討論、分析的記錄。（）（單選題）

• A、1

• B、2

• c、3

• D、4

Q87. 首次病程記錄的時間要精確到() （）（單選題）

• A.小時

• B.分鐘

• C.秒鐘

• D.不必記錄時刻

Q88. 出院記錄是對患者此次住院期間診療情況的總結(jié)。完成時間是在（）（單選題）

• A、出院前24小時

• B、出院后24小時

• C、出院后48小時

• D、出院后72小時

Q89. 日常病程記錄是指對患者住院期間診療過程的經(jīng)常性、連續(xù)性記錄。由——醫(yī)師書寫。（）（單選題）

• A、經(jīng)治醫(yī)師

• B、實習(xí)醫(yī)師

• C、試用期醫(yī)師

• D、以上均可

Q90. 下列哪些內(nèi)容不屬于出院病歷內(nèi)容?（）（單選題）

• A、連續(xù)病程記錄、特殊病程記錄

• B、門診記錄、核磁、CT片、費用明細

• C、首頁、體溫單、門診記錄、外院資料

• D、入院記錄、病程記錄、醫(yī)囑單

Q91. “未治患者”的概念是:（）（單選題）

• A指疾病經(jīng)治療后，疾病癥狀減輕，功能有所恢復(fù)

• B指疾病經(jīng)治療后未見好轉(zhuǎn)（無變化）或惡化

• C指患者來院的主要目的因某種情況而未進行處理的

Q92. 下列哪項終末病案的排列順序是錯誤的（）（單選題）

• A首頁，出院記錄，住院通知單，入院記錄，連續(xù)病程記錄，特殊病程記錄，檢查報告單、輸血申請書及輸血記錄，醫(yī)囑單， 護理記錄

• B醫(yī)囑單，護理記錄，ICU監(jiān)護記錄，體溫單，新生兒記錄， 門診記錄，外院資料

• C首頁，住院通知單，出院記錄，入院記錄，連續(xù)病程記錄，住院病歷質(zhì)量評估表

Q93. 關(guān)于“疑難病例討論”說法正確的有（）（單選題）

• A.入院2周以上診斷不明、療效較差病例需討論;

• B.討論前經(jīng)治醫(yī)師將有關(guān)資料收集完備;

• C.討論由科主任決定并主持，醫(yī)師、護士長、責(zé)任護士參加;

• D.病情盡管為重，但不屬疑難情形可以不討論;

• E.討論時，應(yīng)提出討論的目的、關(guān)鍵的難點疑點;

• F.討論記錄由記錄者簽名，無需其他人簽名;

Q94. 關(guān)于“疑難病例討論制度”哪一項是錯誤的（）（單選題）

• A.必要時請相關(guān)科室的專家、醫(yī)護職能部門、院領(lǐng)導(dǎo)參加或全院討論;

• B.參加討論的人員應(yīng)對該病例充分發(fā)表意見和建議;

• C.討論由副主任以上醫(yī)師記錄;

• D.討論最后由主持人進行歸納總結(jié)，并明確下一步治療方案;

Q95. 關(guān)于“疑難病例討論”說法錯誤的有（）（單選題）

• A.雖然住院檢查有重要異常發(fā)現(xiàn)，但病人無明顯相關(guān)臨床表現(xiàn)，可以不做討論;

• B.入院半月診斷不萌明確，但患者精神狀態(tài)尚好，無需討論;

• C.病情危重或需要多科協(xié)作搶救的病例;

• D.討論由主持人歸納總結(jié)，確定下一步治療方案;

• E.討論記錄由主治醫(yī)師、科主任審簽后歸檔;

Q96. 疑難病例討論由（）主持（單選題）

• A．主管病房醫(yī)生

• B.經(jīng)治醫(yī)師

• C. 任何人都可以

• D．科主任或副主任醫(yī)師

Q97. 不屬于醫(yī)療核心制度的是:（）（單選題）

• A 、首診負(fù)責(zé)制

• B、三級醫(yī)生查房制

• C、醫(yī)院感染管理制度

Q98. 疑難病例是指門診患者就診次未確定診斷者、住院患者入院日未確定診斷者?（）（單選題）

• A 3，7

• B 2，5

• C 1，3

• D 4，7