Q1. 您的婚姻情況（單選題）
Q2. 您的職位？（單選題）
Q3. 您的姓名：（填空題）
Q4. 某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是（）.（單選題）
A. 移碼突變
B. 無(wú)義突變
C. 同義突變
D. 錯(cuò)義突變
Q5. 4． 父親為AB血型，母親為B血型，其女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有 （）（單選題）
A．? A和B
B．? B和AB
C．? A、B和AB
D．? A和AB
Q6. 5． 下列遺傳特點(diǎn)中屬于AD遺傳的是（）（單選題）
A．系譜中常見散發(fā)或隔代遺傳
B．父母雙方無(wú)病，子女可能發(fā)病
C．男性比女性發(fā)病比例高
D．連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者
Q7. 6．白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏（）（單選題）
A．苯丙氨酸羥化酶
B．酪氨酸酶
C．黑尿酸氧化酶
D．溶酶體酶
Q8. 7．正常配子的染色體與體細(xì)胞相比（）（單選題）
A．?dāng)?shù)目相同
B．?dāng)?shù)目減少
C．?dāng)?shù)目增加
D．?dāng)?shù)目減半
Q9. 8．已知黑尿癥是常染色體單基因隱性遺傳，兩個(gè)都是黑尿癥基因攜帶者結(jié)婚，預(yù)測(cè)他們的孩子患黑尿癥的概率是（）（單選題）
A． 1．0
B． 0．75
C． 0．50
D． 0．25
Q10. 9．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）（單選題）
A．男性患者多于女性
B．散發(fā)遺傳
C．如果兒子發(fā)病，致病基因來(lái)自攜帶者母親
D．雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患病
Q11. 30．下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高（）（單選題）
A．單側(cè)唇裂
B．雙側(cè)唇裂
C．單側(cè)唇裂＋腭裂
D．雙側(cè)唇裂＋腭裂
Q12. 12．多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是（）（單選題）
A．顯性
B．隱性
C．共顯性
D．顯性和隱性
Q13. 13．多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因?。ǎ▎芜x題）
A．主要是遺傳因素的作用
B．主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小
C．主要是環(huán)境因素的作用
D．主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小
Q14. 14．下面哪種性狀屬于數(shù)量性狀（）（單選題）
A．ABO血型
B．血壓
C．紅綠色盲
D．多指
Q15. 15．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是（）（單選題）
A．兒女
B．孫子、孫女
C．侄兒、侄女
D．表兄妹
Q16. 34．下列遺傳病屬于常染色體延遲顯性的是（）（單選題）
A．結(jié)腸多發(fā)性息肉
B．耳聾
C．白化病
D．抗維生素Ｄ佝僂病
Q17. 17．染色體數(shù)目異常形成的原因可能是（）（單選題）
A．染色體斷裂和倒位
B．染色體復(fù)制
C．染色體不分離和丟失
D．染色體斷裂和丟失
Q18. 18．關(guān)于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶的描述，正確的是（）（單選題）
A． Xq273．1
B． Xq27．3．1
C． Xq27．31
D． Xq2．7．3．1
Q19. 19．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為（）（單選題）
A．二倍體
B．亞二倍體
C．超二倍體
D．亞倍體
Q20. 10．一對(duì)夫妻表型正常，生有一先天性聾?。ˋR）兒，再生孩子患病的概率為（）（單選題）
A．25%
B．50%
C．75%
D．100%
Q21. 21．遺傳病特指（）（單選題）
A．先天性疾病
B．家族性疾病
C．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病
D．既是先天的，也是家族性的疾病
Q22. 22．脆性X染色體綜合征是 （）（單選題）
A．單基因病
B．多基因病
C．染色體病
D．體細(xì)胞病
Q23. 23．已知并指癥為常染色體顯性遺傳病，雜合子患者與正常人婚配，后代患并指的風(fēng)險(xiǎn)為（）（單選題）
A．1/4
B．1/3
C．1/2
D．2/3
Q24. 24．一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)患苯丙酮尿癥(AR)的男孩和一個(gè)正常女孩，該女孩是攜帶者的概率是 （）（單選題）
A．1
B．1／2
C．1／4
D．2／3
Q25. 26．不完全顯性遺傳是指（）（單選題）
A．隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀
B．雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間
C．由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合子中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型
D．雜合子個(gè)體到一定年齡以后，致病基因的作用才表達(dá)出來(lái)
Q26. 27．正常女性與患佝僂病的男性婚配，他們的子女中只有女兒患病，患病女兒與正常男性婚配，則其子女各有一半患病，此佝僂病的遺傳方式為 （）（單選題）
A．AD
B．AR
C．XD
D．XR
Q27. 28．一對(duì)夫婦均為先天聾啞患者，婚后生育兩個(gè)聽力正常的女兒，其原因是（）（單選題）
A．不完全外顯
B．限性遺傳
C．從性遺傳
D．遺傳異質(zhì)性
Q28. 29．某多基因遺傳病的遺傳度為76%，群體發(fā)病率為0.36%，則患者一級(jí)親屬的發(fā)病率為（）（單選題）
A．4%
B．6%
C．18%
D．36%
Q29. 16．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（）（單選題）
A．先天愚型
B．地中海貧血
C．苯丙酮尿癥
D．白化病
Q30. 31．46，XY，del(4)(q35)表示（）（單選題）
A．女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的缺失
B．男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位
C．女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧w
D．男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w
Q31. 32．屬于母系遺傳的遺傳病是?（）（單選題）
A．單基因病
B．多基因病
C．染色體病
D．線粒體病
Q32. 33．家族性高膽固醇血癥屬于（）（單選題）
A．AR
B．AD
C．XR
D．XD
Q33. 20．進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征一般不包括（）（單選題）
A．夫婦任一方有染色體異常
B．曾生育過染色體病患兒的孕婦
C．夫婦任一方為單基因患者
D．年齡小于35歲的孕婦
Q34. 35． 慢性進(jìn)行性舞蹈病屬于常染色體顯性遺傳，如果外顯率是90%，一個(gè)雜合子和正常的婚配生下患者的概率是（）（單選題）
A． 50%
B．45%
C．90%
D．25%
Q35. 36．先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0．5%，女性的發(fā)病率為0．1%，下列那種情況發(fā)病率最高（）（單選題）
A．女性患者的兒子
B．男性患者的兒子
C．女性患者的女兒
D．男性患者的女兒
Q36. 37．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（）（單選題）
A．多倍體
B．非整倍體
C．嵌合體
D．三倍體
Q37. 38．臨床上診斷單基因病的首選方法是（）（單選題）
A．染色體檢查
B．生化檢查
C．系譜分析
D．基因診斷
Q38. 39．家族史即指患者（）（單選題）
A．父系所有家庭成員患同一種病的情況
B．母系所有家庭成員患同一種病的情況
C．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況
D．父系及母系所有家庭成員患病的情況
Q39. 40．下列哪一項(xiàng)不是遺傳咨詢中應(yīng)遵循的原則（）（單選題）
A．服從醫(yī)師建議
B．尊重隱私權(quán)
C．自愿和知情同意
D．自主決定
Q40. 請(qǐng)您留下您的姓名，年齡與聯(lián)系方式（填空題）
